Грегор Мендель в XIX веке, проводя исследования на горохе посевном, выявил три основные закономерности наследования признаков, которые носят название трех законов Менделя. Первые два закона касаются моногибридного скрещивания (когда берут родительские формы, отличающиеся только по одному признаку), третий закон был выявлен при дигибридном скрещивании (родительские формы исследуются по двум разным признакам).

Первый закон Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения

Мендель взял для скрещивания растения гороха, отличающиеся по одному признаку (например, по окраске семян). Одни имели желтые семена, другие - зеленые. После перекрестного опыления получаются гибриды первого поколения (F 1). Все они имели желтый цвет семян, т. е. были единообразны. Фенотипический признак, определяющий зеленый цвет семян, исчез.

Второй закон Менделя. Закон расщепления

Мендель посадил гибриды первого поколения гороха (которые все были желтыми) и позволил им самоопыляться. В итоге были получены семена, представляющие собой гибриды второго поколения (F 2). Среди них уже встречались не только желтые, но и зеленые семена, т. е. произошло расщепление. При этом отношение желтых к зеленым семенам было 3: 1.

Появление зеленых семян во втором поколении доказывало то, что этот признак не исчезал или растворялся у гибридов первого поколения, а существовал в дискретном состоянии, но просто был подавлен. В науку были введены понятия о доминантном и рецессивном аллеле гена (Мендель называл их по-другому). Доминантный аллель подавляет рецессивный.

У чистой линии желтого гороха два доминантных аллеля - AA. У чистой линии зеленого гороха два рецессивных аллеля - aa. При мейозе в каждую гамету попадает только один аллель. Таким образом, горох с желтыми семенами образует только гаметы, содержащие аллель A. Горох с зелеными семенами образует гаметы, содержащие аллель a. При скрещивании они дают гибриды Aa (первое поколение). Поскольку доминантный аллель в данном случае полностью подавляет рецессивный, то и наблюдался желтый цвет семян у всех гибридов первого поколения.

Гибриды первого поколения уже дают гаметы A и a. При самоопылении, случайно комбинируясь между собой, они образуют генотипы AA, Aa, aa. Причем гетерозиготный генотип Aa будет встречаться в два раза чаще (так как Aa и aA), чем каждый гомозиготный (AA и aa). Таким образом получаем 1AA: 2Aa: 1aa. Поскольку Aa дает желтый цвет семян как и AA, то выходит, что на 3 желтых приходится 1 зеленый.

Третий закон Менделя. Закон независимого наследования разных признаков

Мендель провел дигибридное скрещивание, т. е. взял для скрещивания растения гороха, отличающиеся по двум признакам (например, по цвету и морщинистости семян). Одна чистая линия гороха имела желтые и гладкие семена, а вторая - зеленые и морщинистые. Все их гибриды первого поколения имели желтые и гладкие семена.

Во втором поколении ожидаемо произошло расщепление (у части семян проявился зеленый цвет и морщинистость). Однако при этом наблюдались растения не только с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами, но и с желтыми морщинистыми, а также зелеными гладкими. Другими словами, произошла перекомбинация признаков, говорящая о том, что наследование цвета и формы семян происходит независимо друг от друга.

Действительно, если гены цвета семян находится в одной паре гомологичных хромосом, а гены, определяющие форму, - в другой, то при мейозе они могут независимо друг от друга комбинироваться. В результате гаметы могут содержать как аллели желтого цвета и гладкой формы (AB), так и желтого цвета и морщинистой формы (Ab), а также зеленой гладкой (aB) и зеленой морщинистой (ab). При комбинации гамет между собой с разной вероятностью образуется девять типов гибридов второго поколения: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. При этом по фенотипу будет наблюдаться расщепление на четыре типа в отношении 9 (желтых гладких) : 3 (желтых морщинистых) : 3 (зеленых гладких) : 1 (зеленых морщинистых). Для наглядности и подробного анализа строят решетку Пеннета.

Формулировка 1 закона Менделя Закон единообразия первого поколения гибридов, или первый закон Менделя. При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей

Формулировка 2 закона Менделя Закон расщепления, или второй закон Менделя Менделя При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Формулировка 3 закона Менделя Закон независимого наследования (третий закон Менделя) При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).(Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1)

Р АА ВВ аа bb х жёлтые, гладкие семеназелёные, морщинистые семена G (гаметы) АВаbаb F1F1 Аа Bb жёлтые, гладкие семена 100% 3 закон Менделя ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ. Для опытов в качестве материнского растения был взят горох с гладкими желтыми семенами, а в качестве отцовского – с зелеными морщинистыми семенами. У первого растения оба признака являлись доминантными (АВ), а у второго – оба рецессивными (аb

Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. (желтые и гладкие горошины) Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1. 9/16 желтыми гладкими горошинами, 3/16 с желтыми морщинистыми горошинами, 3/16 с зелёными гладкими горошинами, 1/16 с зелёными морщинистыми горошинами.

Задача 1.У спаниелей чёрный цвет шерсти доминирует над кофейным, а короткая шерсть – над длинной. Охотник купил собаку чёрного цвета с короткой шерстью и, чтобы быть уверенным, что она чистопородна, провёл анализирующее скрещивание. Родилось 4 щенка: 2 короткошерстных чёрного цвета, 2 короткошерстных кофейного цвета. Каков генотип купленной охотником собаки? Задачи на дигибридное скрещивание.

Задача 2. У томата красная окраска плода доминирует над желтой окраской, а высокий стебель - над низким стеблем. От скрещивания сорта с красными плодами и высоким стеблем и сорта с желтыми плодами и низким стеблем получили 28 гибридов во втором поколении. Гибриды первого поколения скрещивались между собой, получили 160 растений- гибридов второго поколения. Сколько типов гамет образует растение первого поколения? Сколько растений в первом поколении имеют красную окраску плода и высокий стебель? Сколько разных генотипов среди растений второго поколения с красной окраской плода и высоким стеблем? Сколько растений во втором поколении имеют желтую окраску плода и высокий стебель? Сколько растений во втором поколении имеют желтую окраску плода и низкий стебель?

Задача 3 У человека карий цвет глаз доминирует над голубым цветом, а способность владеть левой рукой рецессивна по отношению к праворукости. От брака голубоглазого мужчины-правши с кареглазой женщиной-левшой родился голубоглазый ребенок-левша. Сколько типов гамет образуется у матери? Сколько типов гамет образуется у отца? Сколько может быть разных генотипов среди детей? Сколько может быть разных фенотипов среди детей? Какова вероятность рождения в этой семье голубоглазого ребенка-левши (%)?

Задача 4 Хохлатость у кур доминирует над отсутствием хохла, а черная окраска оперения - над бурой. От скрещивания гетерозиготной черной курицы без хохла с гетерозиготным бурым хохлатым петухом получено 48 цыплят. Сколько типов гамет образуется у курицы? Сколько типов гамет образуется у петуха? Сколько разных генотипов будет среди цыплят? Сколько будет хохлатых черных цыплят? Сколько будет черных цыплят без хохла?

Задача 5 У кошек короткая шерсть сиамской породы доминирует над длинной шерстью персидской породы, а черная окраска шерсти персидской породы доминантна по отношению к палевой окраске сиамской. Скрещивались сиамские кошки с персидскими. При скрещивании гибридов между собой во втором поколении получено 24 котенка. Сколько типов гамет образуется у кошки сиамской породы? Сколько разных генотипов получилось во втором поколении? Сколько разных фенотипов получилось во втором поколении? Сколько котят во втором поколении похожи на сиамских кошек? Сколько котят во втором поколении похожи на персидских?

Решение задач на дом Вариант 1 1) Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родилось двое детей – кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака этого мужчины с другой кареглазой правшой родилось 8 кареглазых детей, все правши. Каковы генотипы всех трёх родителей. 2) У человека ген лопоухости доминирует над геном нормальных прижатых ушей, а ген нерыжих волос над геном рыжих. Какого потомства можно ожидать от брака лопоухого рыжего, гетерозиготного по первому признаку мужчины с гетерозиготной нерыжей с нормальными прижатыми ушами женщиной. Вариант 2 1)У человека косолапость (Р) доминирует над нормальным строением стопы (Р) а нормальный обмен углеводов (О) над сахарным диабетом. Женщина, имеющая нормальное строение стопы и нормальный обмен веществ, вышла замуж за косолапого мужчину. От этого брака родилось двое детей, у одного из которых развилась косолапость, а у другого сахарный диабет. Определить генотип родителей по фенотипу их детей. Какие фенотипы и генотипы детей возможны в этой семье? 2) У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть правой рукой над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Какими могут быть дети, если: отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглаза, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками.

Решим задачи 1. У человека нормальный обмен углеводов доминирует над рецессивным геном, ответственным за развитие сахарного диабета. Дочь здоровых родителей больна. Определите, может ли в этой семье родиться здоровый ребенок и какова вероятность этого события? 2. У людей карий цвет глаз доминирует над голубым. Способность лучше владеть правой рукой доминирует над леворукостью, гены обоих признаков находятся в разных хромосомах. Кареглазый правша женится на голубоглазой левше. Какое потомство следует ожидать в этой паре?

Закономерности наследования признаков при половом размножении были установлены Г. Менделем. Необходимо иметь четкое представление о генотипе и фенотипе, аллелях, гомо- и гетерозиготности, доминировании и его типах, типах скрещиваний, а также составлять схемы.

Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которого обусловлено парой аллельных генов. Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.

Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя).При скрещивании гороха с пурпурными (АА) и белыми (аа) цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F 1) цветки оказались пурпурными (рис. 2).

Рисунок 2 – Схема моногибридного скрещивания

При этом белая окраска цветка не проявлялась. При скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую форму семян, у гибридов семена будут гладкими. Г. Мендель установил также, что все гибриды F 1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков. Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает.

Альтернативные признаки – это признаки взаимоисключающие, контрастные.

Явление преобладания у гибридов F 1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак – доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F 1, он назвал рецессивными. Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.

Сформулировать его можно следующим образом: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Каждый ген имеет два состояния – «А» и «а», поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными.

Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомо- и гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) – то гетерозиготным. Следовательно, аллель – это форма существования гена. Примером трехаллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВО. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.

Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F 2 . Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т. е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т. д.) и одна четверть – рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т. д.). Следовательно, рецессивный признак у гибрида F 1 не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названовторым законом Менделя, или законом расщепления.

Расщепление – это явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть – рецессивный.

Второй закон Менделя: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 (рис. 3).

Рисунок 3 – Схема расщепления признаков

при скрещивании гибридов F 1

Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Г. Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гаметможно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадают только один ген из аллельной пары.

Следует иметь в виду, что использование гибридологического метода для анализа наследования признаков на любых видах животных или растений предусматривает проведение следующих скрещиваний:

скрещивание родительских форм (Р), различающихся по одной (моногибридное скрещивание) или нескольким парам (полигибридное скрещивание) альтернативных признаков и получение гибридов первого поколения (F 1);

скрещивание гибридов F 1 между собой и получение гибридов второго поколения (F 2);

математический анализ результатов скрещивания.

В дальнейшем Мендель перешел к изучению дигибридного скрещивания.

Дигибридное скрещивание – это скрещивание, в котором участвуют две пары аллелей (парные гены – аллельные и располагаются только в гомологичных хромосомах).

При дигибридном скрещивании Г. Мендель изучал наследование признаков, за которые отвечают гены, лежащие в разных парах гомологичных хромосом. В связи с этим каждая гамета должна содержать по одному гену из каждой аллельной пары.

Гибриды, гетерозиготные по двум генам, называют дигетерозиготными, а в случае отличия их по трем и многим генам – три- и полигетерозиготными соответственно.

Более сложные схемы дигибридных скрещиваний, запись генотипов и фенотипов F 2 ведется с использованием решетки Пеннета. Рассмотрим пример такого скрещивания. Для скрещивания были взяты две исходные гомозиготные родительские формы: первая форма имела желтые и гладкие семена; вторая форма обладала зелеными и морщинистыми семенами (рис. 4).

Рисунок 4 – Дигибридное скрещивание растений гороха,

различающихся по форме и окраске семян

Желтый цвет и гладкие семена – доминантные признаки; зеленый цвет и морщинистые семена – рецессивные признаки. Гибриды первого поколения – скрещивались между собой. Во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1, или (3+1) 2 , после самоопыления гибридов F 1 в соответствии с законом расщепления вновь появились морщинистые и зеленые семена.

Родительские растения в этом случае имеют генотипы ААВВ и aabb, а генотип гибридов F 1 – АаВb, т. е. является дигетерозиготным.

Таким образом, при скрещивании гетерозиготных особей, отличающихся по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении (3+1) п, где п – число пар альтернативных признаков.

Гены, определяющие развитие разных пар признаков, называются неаллельными.

Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной или в разных хромосомах. Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха.

При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2 n = 14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако, Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

На основе проведенных исследований Мендель вывел третий закон – закон независимого наследования признаков, или независимого комбинирования генов.

Каждая пара аллельных генов (и альтернативных признаков, контролируемых ими) наследуется независимо друг от друга.

Закон независимого комбинирования генов составляет основу комбинативной изменчивости, наблюдаемой при скрещивании у всех живых организмов. Отметим также, что в отличие от первого закона Менделя, который справедлив всегда, второй закон действителен только для генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Это обусловлено тем, что негомологичные хромосомы комбинируются в клетке независимо друг от друга, что было доказано не только при изучении характера наследования признаков, но и прямым цитологическим методом.

При изучении материала обратите внимание на случаи нарушений закономерных расщеплений по фенотипу, вызванных летальным действием отдельных генов.

Наследственность и изменчивость. Наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами, характерными для всех живых организмов.

Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Г. Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.

Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Пример комбинативной изменчивости. У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета, розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

У человека есть наследственное заболевание серповидноклеточная анемия. АА – норма, аа – смерть, Аа – СКА. При СКА человек не может переносить повышенных физических нагрузок, при этом он не болеет малярией, т. е. возбудитель малярии малярийный плазмодий не может питаться неправильным гемоглобином. Такой признак полезен в экваториальном поясе; для него нет гена, он возникает при сочетании генов А и а.

Таким образом, наследственная изменчивость усиливается благодаря комбинативной изменчивости. Возникнув, отдельные мутации оказываются в соседстве с другими мутациями, входят в состав новых генотипов, т. е. возникает множество сочетаний аллелей. Любая особь генетически уникальна (за исключением однояйцевых близнецов и особей, возникших за счет бесполого размножения клона, имеющего родоначальником одну клетку). Так, если допустить, что в каждой паре гомологичных хромосом имеется только одна пара аллельных генов, то для человека, у которого гаплоидный набор хромосом равен 23, число возможных генотипов составит 3 в 23 степени. Такое огромное количество генотипов в 20 раз превышает численность всех людей на Земле. Однако в действительности гомологичные хромосомы различаются по нескольким генам и в расчете не учтено явление кроссинговера. Поэтому количество возможных генотипов выражается астрономическим числом, и можно с уверенностью утверждать, что возникновение двух одинаковых людей практически невероятно (за исключением однояйцовых близнецов, возникших из одной оплодотворенной яйцеклетки). Отсюда, в частности, следует возможность достоверного определения личности по остаткам живых тканей, подтверждения или исключения отцовства.

Таким образом, обмен генами вследствие перекреста хромосом в первом делении мейоза, независимая и случайная перекомбинация хромосом в мейозе и случайность слияния гамет в половом процессе – три фактора, обеспечивающие существование комбинативной изменчивости. Мутационная изменчивость самого генотипа.

Мутации – это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны ученым Г. Де Фризом в 1901– 1903 гг. и сводятся к следующему:

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков;

Отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение;

Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными;

Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей;

Сходные мутации могут возникать повторно;

Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма.

По характеру изменения генома, т. е. совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные, или точковые, мутации – результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена.

Такое изменение в гене воспроизводится при транскрипции в структуре и-РНК; оно приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся при трансляции на рибосомах. В результате синтезируется другой белок, что ведет к изменению соответствующего признака организма. Это наиболее распространенный вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Хромосомные мутации (перестройки, или аберрации) – это изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом.

Известны перестройки разных типов:

Нехватка – потеря концевых участков хромосомы;

Делеция – выпадение участка хромосомы в средней ее части;

Дупликация – двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы;

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;

Транслокация – изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

Геномные мутации – изменение числа хромосом в геноме клеток организма. Это явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).

Полиплоидия – кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются триплоидными (3 n), тетраплоидными (4 n), гексаплоидными (6 n), октаплоидными (8 n) и т. д. Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении порядка расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, – полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85 % полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах.

Моногибридное скрещивание. Первый закон Менделя.

В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами. При этом не имело значения, из какого именно семена (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения. Итак, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству.
Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистым семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков и т. д.
Обнаруженная закономерность получила название первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным. «Задатки» признаков (по современной терминологии - гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель - большой, а рецессивный - маленькой.

Второй закон Менделя.

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых. Исходя из полученных результатов , Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% - рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя , или закона расщепления.
Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы:

а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга;
б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями - А, половина - с рецессивными - а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа.
По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.
Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков.

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (аа bb ) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Аа bb ) и зеленые гладкие (ааВ b ), которые не встречались в исходных формах . Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.
Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.
Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали - гаметы материнской особи, в местах пересечения - вероятные генотипы потомства.

В 50-60-х годах XIX века австрийский биолог и монах Грегор Мендель проводил опыты по скрещиванию гороха. В результате статистической обработки данных Мендель не только установил, но и смог объяснить ряд генетических закономерностей. Это при том, что в то время ничего не знали о ДНК и генах как носителях наследственной информации. Грегора Менделя считают отцом генетики.

Еще до Менделя ряд ученых в начале XIX века отмечали, что у гибридов некоторых растений проявляется признак только одного родителя. Но только Мендель догадался исследовать статистические соотношения гибридов в ряду нескольких поколений. Кроме того ему повезло с выбором объекта для экспериментов - гороха посевного. Мендель изучал семь признаков этого растения, и почти все они наследовались, как находящиеся в разных хромосомах и наблюдалось полное доминирование. Если бы нашлись сцепленные признаки, а также наследуемые по типу неполного доминирования или кодоминирования и др., то это бы внесло путаницу в исследования ученого.

Установленные Менделем закономерности наследования сейчас называют первым, вторым и третьим законами Менделя. Первый закон Менделя - это закон единообразия гибридов первого поколения.

Мендель проводил моногибридное скрещивание. Он брал чистые линии, различающиеся только по одной альтернативной паре признаков. Например, растения с желтыми и зелеными семенами (или гладкими и морщинистыми, или высоким и низким стеблем, или пазушными и верхушечными цветками и др.) Проводил перекрестное опыление чистых линий и получал гибриды первого поколения. (Обозначение поколений F 1 , F 2 ввели в начале XX века.) У всех гибридов F 1 наблюдался признак только одного из родителей. Этот признак Мендель назвал доминантным. Другими словами, все гибриды первого поколения были единообразны.

Второй, рецессивный, признак в первом поколении исчезал. Однако он проявлялся во втором поколении. И это требовало какого-то объяснения.

Опираясь на результаты двух скрещиваний (F 1 и F 2), Мендель понял, что за каждый признак у растений отвечают два фактора. У чистых линий они были также парны, но одинаковы по своей сути. Гибриды первого поколения получали по одному фактору от каждого из родителей. Эти факторы не сливались, а сохраняли обособленность друг от друга, но проявится мог только один (который оказывался доминантным).

Первый закон Менделя не всегда формулируют как закон единообразия гибридов первого поколения. Встречается и подобная формулировка: п ризнаки организма определяются парами факторов, а в гаметах по одному фактору на каждый признак . (Эти «факторы» Менделя в настоящее время называют генами.) Действительно, важный вывод, который можно было сделать из опытов Менделя - это то, что организмы содержат по два носителя информации о каждом признаки, передают через гаметы потомкам по одному фактору, и в организме факторы, обуславливавшие один и тот же признак, не смешиваются между собой.

Более глубокое генетическое, а также цитологическое и молекулярное объяснение законы Менделя получили позднее. Были выявлены исключения из законов, которые также были объяснены.

Чистые линии - это гомозиготы. У них исследуемая пара аллелей одинакова (например, AA или aa). Выступая в качестве родителя (P) одно растение образует гаметы, содержащие только ген A, а другое - только ген a. Получившиеся от их скрещивания гибриды первого поколения (F 1) являются гетерозиготами, так как имеют генотип Aa, который при полном доминировании фенотипически проявляется также как гомозиготный генотип AA. Именно эту закономерность описывает первый закон Менделя.

На схеме ниже w - ген, отвечающий за белый цвет цветка, R - за красный (данный признак доминантный). Черными линиями обозначены разные варианты встречи гамет. Все они равновероятны. (Такая «прорисовка» встречи гамет будет важна при объяснении второго закона Менделя.) В любом случае (при любой встрече родительских гамет) у гибридов первого поколения формируются одинаковые генотипы - Rw.